Adrenolökodistrofileri – ADL Hastalığı Nedir?

Adrenolökodistrofileri  Adrenolökodistrofileri; Adrenomiyelonöropati; Çocukluk serebral adrenolökodistrofileri; ALD; Schilder-Addison Kompleksi Adrenolökodistrofileri Hakkında Ender görülen, X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom (mikro cisimcik) içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin [(ÇUZYA) alifatik kuyruğu 22 karbondan daha uzun olan bir çeşit yağ asididir.] başta…

Pulmonary Alveolar Microlithiasis Nedir?

Akciğer Keseciklerinde Minik Taş Oluşumu PULMONARY ALVEOLAR  MICROLITHIASIS Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) hastalığı dünya çapında yaklaşık 500 vaka olarak şimdiye kadar rapor edilen ender görülen hastalıklardandır. Akciğer alveollerin hava keselerinin  içine yaygın bir şekilde kireçlenmeye sebep veren 02, – 0,5 mm kalsiyum tuzlarının birikmesi olarak tanımlanabilecek olan PAM’ın belirtileri de kesin değildir. Hastalarda nefes darlığı,…

ADA Eksikliği

ADA Ciddi İleri Bağışıklığı Eksikliği ADA eksikliği, çok seyrek rastlanan genetik bir hastalıktır. Normal ADA geninin ürettiği enzim, bağışıklık sisteminin, normal fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için lüzumludur. ADA eksikliği ile doğan çocuklarda, ciddi boyutlarda bir bağışıklık sistemi problemi vardır. Sık sık ağır enfeksiyonlara yakalanırlar. En ufak bir virüs enfeksiyonu bile hayatî tehlike oluşturabilir. Eğer tedavi edilmezse,…

Morgellons Orgellons Hastalığı

MORGELLONS HASTALIĞI NEDİR? Morgellons hastalığın adını bir deri bozukluğu ya da hastalığı, uyuz benzer, henüz yaygın tıbbi kabul almaya verilir. Ad Morgellons hastalık Morgellons Araştırma Vakfı (HÖH), adından 17. yüzyılda çocuklarda benzer bir durumda tanımlayan Fransız edebiyatı dayalı seçtim tarafından icat edildi. Morgellons hastalık isimlendirme amacı bir durum, birçok insanın bir kesin tanı olmadan muzdarip…

Ailevi Akdeniz Ateşi

        Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalık olmakla beraber, en çok Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılmış olan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.        Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir…

Deli Dana -Bovin spongiform ensefalopati- Hastalığı

Deli dana hastalığı sığırlarda görülen ve ölümcül sonuçlanan bir hastalıktır. Hastalık beynin süngerlenmesine neden olur. Özellikle İngiltere de sığırlarda görülen salgın bir hastalıktır. Hastalık mikrobik ajanlardan çok farklı cansız bir maddeyle (protein parçasıyla) meydana gelmektedir. Hastalığın hayvanlarda uzun bir kuluçka dönemi vardır. Ortaya çıkan hastalıklar yürüme bozukluğu bunu takiben beyin fonksiyonlarının bozukluğu ve ölümle sonuçlanmaktadır….

Pannikülit Nedir?

Pannikülit Hakkında Ender görülen bir cilt hastalığıdır. Biyopsi yöntemi ile teşhisi konulabiliyor. Pannikülit hastalığına yakalanan insanların deri bölgesinde kalınlaşma ve sertleşme görülür Deri yüzeyi kabarık ve şişkindir. Pannikülit Hastalığının Tedavisi Ağız ve injeksiyon yoluyla yapilan kortizon tedavileri, Pannikülit olan bölgelerin cerrahi operasyon ile müdahalesi, Antiinflamatuar ilaçlar kullanımı. Ayrıca, pankreas kanserinde pannikülit hastalığı doku lezyonları şeklinde…

Kaçış Sendromu Hastalığı

Kaçış Sendromu Nedir? Kaçış Sendromu, hastalık olarak teşhisi Bayard Clarkson tarafından 1960 yılında konulmuştur. Systemic Capillary Leak Sendromu, SCLS veya Clarkson Hastalığı olarak da tarif edilir. Nadir görülen hastalığın, dünya üzerinde 100 e yakın teşhis edilmiş hastası olduğu biliniyor. Türkiye’de bu hastalığa yakalanan tek kişi ise Mehmet Ali Erbil olmuştur. Ani gelişen ataklar ile damar, damar içi sıvısının…

Harlequin ichthyosis [Harlequin tipi iktiyozi]

Harlequin Ichthyosis Nedir? Genetik (kalıtsal) bir deri hastalığı olan Harlequin ichthyosis, yeni doğan bebeklerin derisinde aşırı sertleşmeye bağlı olarak, genelde ölümcül olan bir hastalık türüdür. Nadiren bu hastlığa rağmen yaşamını sürdürenler olmaktadır. Bu ender hastalık ile yaşamını sürdüren kişilerin fiziki görüntüsünde oldukça kötü oluyor. Harlequin ichthyosis, nadir hastalığına yakalananların sadece bir kısmı ergenlik dönemine kadar yaşayabilmiştir….