ADA Eksikliği

ADA Ciddi İleri Bağışıklığı Eksikliği

ADA eksikliği, çok seyrek rastlanan genetik bir hastalıktır. Normal ADA geninin ürettiği enzim, bağışıklık sisteminin, normal fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için lüzumludur. ADA eksikliği ile doğan çocuklarda, ciddi boyutlarda bir bağışıklık sistemi problemi vardır. Sık sık ağır enfeksiyonlara yakalanırlar. En ufak bir virüs enfeksiyonu bile hayatî tehlike oluşturabilir. Eğer tedavi edilmezse, hastalık genellikle çocuğun birkaç yıl içinde ölümüne sebep olabiliyor

Williams Sendromu, SSPE, CAPS, Fabry, Duchenne Kas Distrofisi, ADA Ciddi İleri Bağışıklık Eksikliği, Ailevi Akdeniz Ateşi vb. Büyük çoğumuzun adını bile duymadığı “nadir hastalıklar” olarak tanımlanan bu hastalıklar dünyada çok az sayıda insanda görülüyor.

Nüfusun genelinde nadir olarak rastlanan bu hastalıklara dikkat çekmek için takvimde de “nadir” olarak görülen 29 Şubat “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor

İnsan genetiği, insanlardaki değişikliği ve kalıtımı (irsiyet) inceler. Bazı irsî hastalıklar tek bir genin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkabilmektedir.
Doğuştan metabolizma bozukluğu  olan bazı hastalıklar aile için çok yıkıcıdır.

Çocuklardaki beyin ve omurilik bozuklukları, doğuştan kalb anomalileri, doğuma bağlı kalça çıkığı, pilor stenozu, yarık dudak ve yarık damak gibi sık görülen doğuştan mevcut bozukluklardır.

Erişkinlerde ise kemik kalb hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar ve hipertansiyon çok faktörlü kalıtıma örnektir.

ADA Eksikliği Tedavisi 

Gen tedavisinin temel gâyesi, hastalığa yol açan eksik yahut kusurlu genlerin yerine, sağlıklı kopyalarının hücreye yerleştirilmesidir. Genetik bozukluktan kaynaklanan semptomların kontrol edilmesi için ilâç vermek yerine, hastalığın kaynağına inilip hastanın bozuk olan genetik yapısının düzeltilmesine çalışılmaktadır.

Çok çeşitli gen tedavisi metotları olmakla beraber , Başarılı bir gen tedavisi için önce hastalığa sebep olan genin tespiti ve klonlanarak yani teksir edilerek çoğaltılması gerekmektedir.

Gen Tedavisi İki Bölümde İncelenebilir
Birinci tipde cinsiyet hücresinin (yumurta veya spermin) arızalı genleri değiştirilir.
İkinci tip tedavide ise, vücut hücrelerindeki arızalı genlerin tamamı birden değiştirilir.

 

Submit a comment

example: http://google.com
Allowed HTML tags: <a href="http://google.com">google</a> <strong>bold</strong> <em>emphasized</em> <q>quote</q> <code>code</code>