Category archives: Nadir Görülen Kalıtsal Hastalıklar

ADA Eksikliği

ADA Ciddi İleri Bağışıklığı Eksikliği ADA eksikliği, çok seyrek rastlanan genetik bir hastalıktır. Normal ADA geninin ürettiği enzim, bağışıklık sisteminin, normal fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için lüzumludur. ADA eksikliği ile doğan çocuklarda, ciddi boyutlarda bir bağışıklık sistemi problemi vardır. Sık sık ağır enfeksiyonlara yakalanırlar. En ufak bir virüs enfeksiyonu bile hayatî tehlike oluşturabilir. Eğer tedavi edilmezse,…

Ailevi Akdeniz Ateşi

        Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalık olmakla beraber, en çok Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılmış olan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.        Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir…